Наиболее распространенные генетические заболевания и их лечение в Испании

Генетические заболевания человека возникают по причине мутаций генов и нарушений строения хромосом, что приводит к серьезным проблемам со здоровьем. Большинство из этих патологий встречается по всему миру, однако некоторые характерны только для отдельных регионов или стран.

Главными отличительными характеристиками большинства из них является то, что они затрагивают разные органы и системы, взаимосвязаны с хроническими заболеваниями и плохо поддаются (или вообще не поддаются) лечению. При этом отнюдь не все из редких генетических болезней имеют наследственную природу ˗ например, к ним относятся не более половины видов рака. Среди последних у женщин превалируют рак груди и яичников, а у мужчин ˗ простаты и прямой кишки.

Генетические заболевания, наиболее часто встречающиеся в Испании

Согласно статистике ВОЗ, в мире насчитывается свыше 7 тысяч генетических заболеваний, и ими страдают 7% населения планеты. В то же время, по данным Испанской федерации редких заболеваний (FEDER), в Испании число таковых составляет порядка 6 тысяч (только 30% случаев известно, мутации каких именно генов их вызывают), и они имеют место у более чем 3 миллионов жителей страны. Если не принимать в расчет синдром Дауна как самый известный и характерный пример генетической аномалии, список наиболее часто встречающихся патологий будет выглядеть следующим образом:

Кистозный фиброз (муковисцидоз)

Вызывается генной мутацией, в результате которой происходит нарушение функций и структуры белка, отвечающего прежде всего за баланс хлора в организме (трансмембранный регулятор муковисцидоза). Выражается в задержке роста, деформации пальцев, проблемах с пищеварением, кашле, сильной потере соли с потом, выделениях слизи, затруднении дыхания при выполнении физических упражнений. Зачастую такие пациенты выглядят худыми и не могут набрать вес, несмотря на хороший аппетит и полноценное питание. Они сильно подвержены различным инфекциям, поражающим преимущественно легкие и бронхи, в меньшей степени ˗ поджелудочную железу, печень и кишечник.

Точное число пациентов с таким диагнозом в Испании неизвестно; по информации из разных источников, их число варьируется в пределах 2,5-3 тысяч. Если носителями гена, вызывающего кистозный фиброз, являются оба родителя, то существует вероятность 25%, что на свет появится больной ребенок. Когда в роли носителя выступает только один из них, то шансы передачи гена по наследству составляют 50%.

Вылечить муковисцидоз невозможно, однако существующие на данный момент лекарственные препараты (муколитики, кортикостероиды, антибиотики) позволяют поддерживать жизнедеятельность пораженных органов. Чем раньше будет выявлено это заболевание, тем больше продолжительность жизни, которая в Испании уже давно превышает 40 лет. Наибольшее же число летальных исходов приходится на детей в возрасте до года.

Болезнь (хорея) Хантингтона

Вызывается изменениями в гене HTT, кодирующем белок хантингтин, из-за чего поражаются головной мозг и центральная нервная система. Обычно дает о себе знать в возрастном периоде 30-40 лет. Характеризуется проблемами с ходьбой и поддержанием равновесия, провалами в памяти, неконтролируемыми беспорядочными движениями туловища и конечностей (гиперкинезы/дискинезии), напоминающими кривляния, невнятным произношением, затруднениями при глотании пищи и воды, а также асоциальным поведением.

Последнее выражается в виде беспричинных вспышек гнева, повышенной раздражительности, нетерпеливости, обеспокоенности без видимых причин ˗ вплоть до приступов паранойи.

Если кто-то из родителей страдает болезнью Хантингтона, то вероятность ее передачи по наследству составляет 50%. Средняя продолжительность жизни с момента обнаружения первых симптомов составляет от 10 до 25 лет, а смерть в большинстве случаев наступает от удушья, пневмонии или сердечного приступа.

Данное заболевание является неизлечимым, поэтому можно лишь частично стабилизировать состояние больного и затормозить дальнейшее развитие ˗ в основном за счет нейролептиков, блокирующих дофаминовые рецепторы нейронов. Если же гиперкинезы носят умеренный характер, то на первых порах обходятся препаратами, которые блокируют глутаматергические рецепторы. Хирургические методы лечения не задействуются, хотя имело место применение электрической стимуляции посредством имплантированных электродов, эффективность которой так и не была доказана.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Данная патология мышечной системы, вызываемая дефицитом белка дистрофина, возникает в детском возрасте, и у мальчиков несопоставимо чаще, чем у девочек. К числу первичных симптомов, которые появляются в возрасте до 6 лет и в дальнейшем становятся еще более выраженными, относятся усталость, боли в мышцах, сложности с передвижением, заторможенность реакции, отставание в интеллектуальном развитии.

Еще не так давно пациентам с таким диагнозом отводилось максимум 10 лет жизни, из которых бóльшую часть они проводили в инвалидном кресле, и дожить до совершеннолетия удавалось очень немногим. Однако сейчас, благодаря развитию медицины в Испании, несмотря на все ограничения, они получают высшее образование, работают, женятся и заводят детей.

Серповидноклеточная анемия

Из-за нарушения строения белка гемоглобина эритроциты не могут переносить достаточный объем кислорода, что, свою очередь, вызывает проблемы с кровообращением практически во всех органах. Основные симптомы: боли в животе, костях и суставах, усталость, припухлость рук и ног, изменения скелета (в основном ˗ искривление позвоночника), ухудшение зрения, желтоватый цвет кожи. У большинства больных развивается тромбоз мелких сосудов, происходит увеличение селезенки, которая теряет свои защитные функции. Соответственно организм становится более подверженным различным инфекциям.

Серповидноклеточная анемия передается по наследству, если мать и отец являются носителями мутировавшего гена HBB, и встречается в равной степени у мужчин и женщин. Данное заболевание является неизлечимым, и все лечение как правило сводится к устранению болевого синдрома путем внутривенного введения наркотических анальгетиков. Облегчить течение заболевания может кислородотерапия, но прежде всего пациентам с таким диагнозом рекомендуется придерживаться определенных правил, чтобы исключить возникновение серьезных осложнений: выбирать место жительства в регионах с умеренным климатом, без резких перепадов температур, не подниматься в горы выше 1500 м над уровнем моря, избегать больших физических нагрузок, полностью отказаться от курения и свести к минимуму потребление спиртных напитков.

На этом перечень часто встречающихся в Испании генетических заболеваний не исчерпывается. В их число также входят:

• нейрофиброматоз I типа (1 на каждые 3-3,5 тысячи человек)
• синдром Мартина-Белл (1/4000);
• синдром Марфана (1/5000);
• синдром Нетертона (1/200 000);
• синдром Мёбиуса (1/500 000).

Особенности диагностики и лечения генетических заболеваний в Испании

Как утверждают эксперты FEDER, на то, чтобы обнаружить многие генетические заболевания, в среднем уходит 5 лет, тогда как ранняя диагностика позволяет существенно увеличить продолжительность жизни пациента и улучшить ее качество. К другим проблемам, связанным с этими патологиями, относятся недостаточный объем знаний о них, высокая стоимость медикаментов и других способов лечения (если таковые существуют), а также нехватка профильных специалистов. Первоочередное значение придается точности диагностики, благодаря чему можно было бы избежать ухудшения состояния здоровья пациента, остановить развитие заболевания, верно оценить риск появления на свет ребенка с той или иной патологией или же своевременно принять какие-либо профилактические меры.

На данный момент в Испании существует более двух тысяч различных проб, тестов и анализов ˗ в основном крови и других тканей. С их помощью можно выявить мутировавшие гены и получить представление о вероятности их передачи по наследству. Таким образом, лица в группах риска могли бы принять решение относительно того или иного альтернативного способа репродукции.

Методы лечения генетических заболеваний могут быть самыми разными. В одних случаях составляется специальная диета для того, чтобы исключить накопление токсичных компонентов в организме, в других ˗ с помощью препаратов блокируется прохождение химических субстанций, а в третьих результат может дать только хирургическое вмешательство (как, например, при хейлосхизисе). Также ведутся исследования относительно замены поврежденного генетического материала на нормальный или же его улучшения ˗ в том числе и посредством пересадки органов. Однако степень безопасности и эффективности применения генотерапии окончательно не установлена, и без генетического консультирования и пренатальной диагностики по-прежнему не обойтись.