Пренатальная диагностика в Испании

Пренатальная диагностика представляет собой ряд тестов и обследований, проводящихся по ходу беременности и ставящих своей целью выявление различных аномалий развития плода. Основываясь на информации, полученной в ходе этих процедур, будущие родители совместно с врачом принимают решение относительно целесообразности сохранения беременности. Кроме того, имеется возможность осуществить определение отцовства за счет генетической экспертизы, которая проводится на ранних сроках беременности, а также выяснить пол ребенка.

Существует множество методов пренатальной диагностики – в том числе и малоинвазивных, и именно они чаще всего применяются в Испании. При этом одни из них подходят или рекомендованы не всем женщинам, а другие осуществляются в зависимости от индивидуальных особенностей организма, течения беременности и развития плода.

Особенности пренатальной диагностики в Испании

Большинство исследований (к примеру, УЗИ) совершенно безболезненны и не влекут за собой каких-либо побочных явлений ни для плода, ни для будущей матери. С помощью ультразвукового исследования, которое проводится несколько раз, уже на втором месяце можно диагностировать возможные деформации плода, а еще через месяц – распознать отдельные изображения наследственных хромосомопатий.

Каждая диагностическая процедура требует определенной подготовки. В частности, для амниоцентеза необходимо, чтобы мочевой пузырь был полон, а на клинические анализы следует приходить натощак.

В любом случае специалист в области гинекологии и акушерства предварительно ознакомит со всеми тонкостями той или иной процедуры. Если же вдруг результаты покажут какие-либо отклонения от нормы, то будут назначены дополнительные исследования для того, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз. Из числа последних чаще всего встречаются синдром Дауна (1/800), синдром Эдвардса, синдром Патау и различные пороки сердца.

Существует ряд обстоятельств, которые повышают вероятность рождения ребенка с врожденными дефектами и другими проблемами, возникшими на этапе внутриутробного развития. К таким рискам относятся:
наличие старших детей с хромосомными аномалиями или врожденными дефектами;

• один или оба родителя являются носителями хромосомной аномалии;
• один или оба родителя страдают заболеванием, связанным с Х-хромосомой;
• один или оба родителя имеют диабет или серьезные нарушения деятельности эндокринной системы;
• с какой-либо из вышеперечисленных проблем сталкивались представители предыдущих поколений;
• прием препаратов, противопоказанных беременным;
• многоплодная беременность;
• заражение определенными видами инфекции по ходу вынашивания плода;
• применение вспомогательных репродуктивных технологий;
• большой возраст женщины для первых родов;
• ожирение будущей матери.

Чем больше вышеприведенных факторов обнаруживается во время беременности, тем выше риск появления на свет ребенка с одним или сразу несколькими нарушениями жизнедеятельности организма.

Основные методы пренатальной диагностики в Испании

Методы пренатальной диагностики в Испании можно разделить на две принципиально разные группы:

• неинвазивную,
• инвазивную.

В первом случае используется наблюдение посредством УЗИ за развитием плода на протяжении почти всего периода беременности – в частности, в периоды 11-13 недель и 22-25 недель. Датчик может устанавливаться как на поверхности живота беременной женщины, так и у нее во влагалище.

С помощью УЗИ есть возможность выявить на ранних сроках (до 12 недель) не только такие отклонения в развитии плода как пороки сердца, других внутренних органов (почек, печени и т.д.) и конечностей, а также некоторые признаки синдрома Дауна, но и определить следующие важные характеристики:

• число плодов и их возраст;
• тип беременности (маточная или внематочная);
  предлежание плода (тазовое или головное);
• состояние плаценты и кровотока в ее сосудах;
• тонус маточной мускулатуры.

К инвазивным методами пренатальной диагностики прибегают исключительно в крайних случаях, поскольку они проводятся путем хирургического вмешательства и могут представлять угрозу безопасности матери и плода (риск прерывания беременности оценивается менее чем в 1%). В число основных инвазивных методов, наиболее часто задействующихся в Испании, входят:

1. Амниоцентез

Состоит в заборе амниотической жидкости – то есть, околоплодных вод для их дальнейшего исследования. Производится посредством прокола брюшной стенки пункционной иглой под контролем УЗИ. Помимо синдрома Дауна и других хромосомных патологий позволяет определить наличие большого числа генетических, инфекционных и метаболических заболеваний.

В последние годы в Испании появляются альтернативные методы на основе анализа материнской крови, которые в случае негативного результата позволяют обойтись без амниоцентеза. Забор этой крови в объеме 10 мл (при многоплодной беременности – 12 мл) производится на 10-й неделе. Точность обнаружения того или иного вида анеуплоидии составляет 99%, а заодно достоверно определяет пол ребенка. Специалисты считают, что данный тест может успешно заменить амниоцентез (первые шаги в этом направлении сделаны в Кантабрии и автономном сообществе Мадрид), а едва ли не единственным препятствием является его высокая цена – в районе 600 евро.

2. Биопсия хориона

Осуществляется в период между 10 и 13 неделями, хотя желательно сделать эту процедуру в районе 11 или 12 недели. Через прокол в передней брюшной стенки берется образец плаценты (ворсины хориона), что с применением техник FISH или QF-PCR позволяет получить в течение 48 часов предварительный результат о наличии различных генетических патологий у развивающихся эмбрионов, а через 7-10 дней – окончательный диагноз.

Также можно отметить плацентоцентез, когда выявляются негативные последствия инфекции, перенесенной во время беременности, и кордоцентез, который заключается в исследовании пуповинной крови. Все вышеперечисленные инвазивные методы пренатальной диагностики в Испании отличаются быстротой и стопроцентной гарантией правильности результата, и их можно использовать на самых ранних сроках, что оставляет больше возможностей для прерывания беременности или же внутриутробного лечения плода.